英國批准首個 Friedreich 氏運動失調症治療藥物：Omaveloxolone
政府宣布，英國藥品和醫療保健用品監管署 (MHRA) 已批准 Omaveloxolone (商品名 Skyclarys) 作為首個在英國上市的 Friedreich 氏運動失調症 (Friedreich’s Ataxia, FA) 治療藥物。這項批准對於患有這種罕見且致殘疾病的患者及其家庭來說，是一項里程碑式的勝利。
什麼是 Friedreich 氏運動失調症？
Friedreich 氏運動失調症是一種遺傳性進行性神經系統疾病，主要影響神經系統和心臟。它是由 FXN 基因缺陷引起的，該基因負責產生一種名為線粒體鐵調蛋白 (Frataxin) 的蛋白質。Frataxin 對於線粒體的正常功能至關重要，線粒體是細胞內的能量產生器。
由於 Frataxin 缺乏，線粒體功能障礙，導致神經細胞和心臟細胞損傷。這會導致一系列症狀，包括：
- 運動失調 (Ataxia): 逐漸加重的行走困難、平衡問題和協調性差。
- 言語不清: 說話含糊不清，發音困難。
- 肌肉無力: 逐漸加重的肌肉無力和僵硬。
- 疲勞: 持續的疲勞感。
- 脊柱側彎: 脊柱彎曲。
- 心臟問題: 心肌病（心肌增厚或擴大）和心律失常。
- 糖尿病: 胰島素抵抗和血糖升高。
FA 通常在兒童或青少年時期發病，症狀會隨著時間的推移而逐漸惡化。目前尚無治癒 FA 的方法，治療重點在於控制症狀並改善患者的生活品質。
Omaveloxolone：一種新的治療選擇
Omaveloxolone 是一種口服藥物，作用機制不同於現有的症狀控制方法。它被認為可以通過激活 Nrf2 通路來發揮作用。Nrf2 通路是一種細胞保護機制，可以提高細胞的抗氧化能力，改善線粒體功能，並減少炎症。
簡單來說，Omaveloxolone 可以幫助細胞更好地抵抗 FA 造成的損害，從而減緩疾病的進程。
批准的依據是什麼？
MHRA 的批准基於一項名為 MOXIe 的關鍵臨床試驗的數據。該試驗表明，與安慰劑組相比，接受 Omaveloxolone 治療的 FA 患者在改良型 Friedreich 氏運動失調症評定量表 (mFARS) 上的運動功能得到了顯著改善。mFARS 是一項用於評估 FA 患者運動功能嚴重程度的標準化評估工具。
這對 FA 患者意味著什麼？
Omaveloxolone 的批准為英國的 FA 患者及其家庭帶來了希望。它提供了一種針對疾病潛在機制的新治療選擇，可能減緩疾病的進程，改善運動功能，並最終提高患者的生活品質。
需要注意的要點：
- Omaveloxolone 並非治癒方法，而是旨在減緩疾病的進程。
- 該藥物可能存在副作用，患者應與醫生討論潛在的風險和益處。
- Omaveloxolone 的可及性和報銷情況將由英國國家醫療服務體系 (NHS) 決定。
MHRA 的聲明重點：
MHRA 的首席執行官 June Raine 博士表示：“我們很高興批准了首個針對 Friedreich 氏運動失調症的治療藥物。這是 FA 患者及其家庭的重大進步，他們長期以來一直沒有可用的治療選擇。MHRA 致力於快速安全地批准創新藥物，以滿足未滿足的醫療需求。”
總結
Omaveloxolone 的批准是英國 FA 患者的重要里程碑。這種新藥物提供了一種針對疾病潛在機制的新方法，並可能改變患有這種致殘疾病的人們的生活。雖然仍需要進一步的研究來充分了解 Omaveloxolone 的長期療效和安全性，但其批准代表了 FA 治療領域的重大進展。 患者應與醫生討論 Omaveloxolone 是否適合他們，以及了解相關的風險和益處。
MHRA approves first UK treatment for Friedreich’s ataxia, omaveloxolone
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2025-04-23 15:26，’MHRA approves first UK treatment for Friedreich’s ataxia, omaveloxolone’ 根據 GOV UK 發布。請撰寫一篇詳細的文章，包含相關資訊，並以易於理解的方式呈現。
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